Translucenza nucale: cos'è e a cosa serve

La translucenza nucale è una fessura translucida visibile in ecografia a livello della cute nucale del feto.

Translucenza nucale: cos'è e a cosa serve

La fessura di liquido è una raccolta di linfa che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza.

Un aumento dello spessore della translucenza nucale è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malformazioni fetali. Viene misurata con un esame ecografico mirato effettuato nel primo trimestre di gravidanza, tra le settimane 11+0 e 13+6 di gestazione.

Lo spessore della translucenza nucale è proporzionale al rischio di una malattia cromosomica del feto come l’età materna ed il free Beta hCG. Uno spessore della translucenza nucale che superi una certa soglia, indicativamente 2,5-3 mm, correla anche con un rischio più alto per il feto di essere affetto non solo da malattie cromosomiche ma anche da malformazioni cardiache e di altri organi come per esempio la spina bifida, l’onfalocele o l’ernia diaframmatica.

Statisticamente il test della translucenza nucale da solo individua il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down. Questo significa che approssimativamente un feto su quattro affetto da trisomia 21 presenta uno spessore di NT normale. La percentuale di test falsamente positivi è circa del 5%. Questo significa che il 5% delle gravide risulteranno positive ma solo una piccola quota (1-2%) avrà un feto affetto da anomalia cromosomica.

Nei programmi di screening prenatale delle patologie cromosomiche quali il test combinato o il test integrato sono previsti anche prelievi di sangue per l’analisi di proteine ed ormoni placentari. Il test combinato utilizza la misura della traslucenza nucale, il bitest ovvero il dosaggio della proteina PAPP-A e dell’ormone free Beta hCG nel sangue materno e l’età materna per il calcolo del rischio di malattia cromosomica del feto.

I risultati del test combinato hanno una maggiore sensibilità per le malattie cromosomiche (circa l’80-90%) e specificità, cioè un minor numero di donne che dovranno sottoporsi all’esame invasivo.

Nel caso in cui l'analisi combinata dei marcatori di rischio e della translucenza nucale rilevasse una percentuale di rischio media o alta, cioè tra 1:100 e 1:1000, si procederà ad un esame di screening di 2º livello costituente nella valutazione delle presenza dell’osso nasale, nella misura dell’angolo facciale, nella valutazione dei flussi sanguigni nel dotto venoso di Aranzio e nella valvola cardiaca tricuspide. .